Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

PLD1-geenist põhjustatud kaasasündinud südamehaigus

Haruldane päriliku kaasasündinud südamehaiguse vorm, mis mõjutab peamiselt südame paremat poolt, sealhulgas trikuspidaal- ja pulmonaalklappe. Seda põhjustavad muutused mõlemas PLD1-geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas PLD1-geeni koopias. Geen kodeerib fosfolipaas D1 ensüümi, mis osaleb rakusignaalide edastamisel südameklappide arengu ajal.

Tunnused ja sümptomid

Sündimisel esinevad südamedefektid, mis enamasti mõjutavad paremal poolel asuvaid klappe, näiteks trikuspidaalklapi kõrvalekaled või pulmonaalne atreesia, ning mõnikord alaarenenud parem vatsake. Raskusaste varieerub ning osadel imikutel esineb ka vastsündinu kardiomüopaatia. Harvemini esinevad muud südame kaasasündinud väärarengud.

Mida diagnoos muudab

Hindamine ja eluaegne jälgimine kaasasündinud südamehaiguste meeskonna poolt, vajadusel kirurgiline või kateetriga teostatav sekkumine. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ja loote südame ultrahelauuringuid tulevastel rasedustel.

Analüüsitud geenid

MONDO:1010144Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherová L et al., 2021. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. The Journal of clinical investigation
  2. Zhu L, Chen M, Shi Y, Huang X, Ding H, 2024. Prenatal detection of novel compound heterozygous variants of the PLD1 gene in a fetus with congenital heart disease. Frontiers in genetics
  3. Ta-Shma A, Zhang K, Salimova E, Zernecke A, Sieiro-Mosti D, Stegner D et al., 2017. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. Journal of medical genetics

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium