Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

POLR1C-seotud häire

Terve genoomi sekveneerimine loeb POLR1C geeni pärilike muutuste suhtes mõlemas koopias, mis võivad põhjustada Treacher Collinsi sündroomi, näo arenguhäire, või 4H leukodüstroofiat, mis mõjutab aju valgeainet.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik haigus, mis võib põhjustada kas Treacheri-Collinsi sündroomi, mis mõjutab näo arengut, või hüpomüelinisatsioonilise leukodüstroofia, mis mõjutab aju valgeainet. Seda põhjustavad muutused geeni POLR1C mõlemas koopias.

POLR1C-seotud häire on haruldane pärilik haigus, mis võib avalduda kahel erineval viisil. Treacher Collinsi sündroom mõjutab näo arengut: põsekaared ja lõualuu on alaarenenud, silmad on allapoole kaldu ning kõrvade kõrvalekalded võivad põhjustada kuulmislangust. Sel vormil on intellekt tavaliselt normaalne.

Seda põhjustavad muutused POLR1C mõlemas koopias. POLR1C on subühik, mis on ühine kahele ensüümile, RNA polümeraasile I ja III, mis moodustavad ribosomaalseid ning teisi olulisi RNA-sid. Erinevad muutused põhjustavad kas näohäiret või 4H leukodüstroofiat. 4H leukodüstroofia korral esineb progresseeruv ebakindel käimine, treemor ja spastilisus, hammaste areng on hilinenud või hambad puuduvad ning puberteet on hilinenud.

Treacher Collinsi sündroomi ravitakse kraniofatsiaalse meeskonna poolt, hõlmates hingamisteede, toitmise, kuulmise ja kirurgilist ravi. Leukodüstroofiat ravitakse neuroloogilise, hambaravi ja endokrinoloogilise abiga. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad POLR1C mõlema koopia muutused. POLR1C on RNA-polümeraasidega I ja III ühine subühik, mis toodavad ribosoomi- ja muid olulisi RNA-sid. Erinevad muutused põhjustavad kas koljunäo häire (Treacheri-Collinsi sündroom) või 4H-leukodüstroofia.

Tunnused ja sümptomid

Treacheri-Collinsi sündroomi korral on põsesarnad ja lõualuu alaarenenud, silmad on allapoole kaldu ning alumistel silmalaugudel on sälk, kõrvade erinevused põhjustavad juhtivuslikku kuulmislangust. 4H-leukodüstroofia (hüpomüelinisatsioon, hüpodontia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism) korral esineb progresseeruv ebakindlus, treemor ja spastilisus, hilinenud või puuduvad hambad ning hilinenud puberteet. Treacheri-Collinsi sündroomi korral on intellekt sageli normaalne, kuid leukodüstroofia korral võib see olla mõjutatud.

Mida diagnoos muudab

Treacheri-Collinsi sündroomi ravi korraldab koljunäo-meeskond, kes tegeleb hingamisteede, toitmise, kuulmise ja kirurgilise raviga. Leukodüstroofia ravi hõlmab neroloogilist, hambaravi- ja endokrinoloogilist abi. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 neljast võimalus haigestuda; saadaval on geneetiline nõustamine ning sugulaste kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • Treacher Collins syndrome 3
MONDO:0700278Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

POLR1C muutused võivad põhjustada kas näohäiret või aju valgeaine haigust. Terve genoomi sekveneerimine loeb ainult POLR1C geeni, seega negatiivne tulemus ei välista teisi põhjuseid.

Sugulastele võidakse pakkuda kandjatestimist

Haige lapse igal õel-vennal on 1 : 4 tõenäosus haigestuda ja 1 : 2 tõenäosus olla sümptomiteta kandja. Kui POLR1C muutused on teada, on võimalik sugulastele teha kandjatest ja prenataalne diagnostika.

Teised geenid võivad põhjustada sarnaseid haigusi

Treacher Collinsi sündroomi põhjustab kõige sagedamini TCOF1, ning 4H leukodüstroofiat võivad põhjustada ka POLR3A või POLR3B. Neid geene selles aruandes ei analüüsita, seega negatiivne tulemus ei välista nende esinemist.

Piirangud

  • Treacheri-Collinsi sündroomi põhjustab kõige sagedamini TCOF1, 4H-leukodüstroofiat võivad põhjustada ka POLR3A või POLR3B. Käesolev aruanne analüüsib ainult POLR1C-d, seega negatiivne tulemus ei välista neid haigusi.

Viited

  1. Barbosa M, Jabs EW, Huston S, 2004. Treacher Collins Syndrome. GeneReviews
  2. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  3. POLR1C gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium