TNR-related neurorkesi arengu häire spastilisusega ja mööduva opistotonusega
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni TNR (tenassiin-R) mõlemas koopias. See on aju rakuvälise maatriksi valk, mis osaleb närviühendustes ja müeliniseerumises.
Tunnused ja sümptomid
Sageli väljendunud arengu viivitus, keha tüve madal lihastoonus ning jalgade jäikus (spastilisus). Imikueas esineb tagasikaarduva kehaasendi (opistotonus) episoode, mis ajaga taanduvad. Seisund ei progresseeru tavaliselt.
Mida diagnoos muudab
Füsioteraapia, spastilisuse ravi, liikumisabivahendid ja arengutoetus. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulastele saadaval kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
