X-seotud dominantne
Seda põhjustavad muutused X-kromosoomil asuvas PORCN geenis. Geen on vajalik arengut juhtivate Wnt signaaliülekande valkude vabastamiseks. Enamik juhtudest tekib de novo; mõjutatud meestel on muutus tavaliselt ainult osas rakkudes.
Tunnused ja sümptomid
Õhukese või puuduva naha triibud, mis järgivad sündimisel esinevaid joonte mustreid (Blaschko jooned), sageli koos nahaaluse rasvkoe kogumitega ja naha värvuse muutustega. Sage on käte ja jalgade erinevusi, nagu lõhestunud käsi või kokkukasvanud sõrmed, ning silmade erinevusi, nagu koloboom või väikesed silmad, samuti hambaemaili erinevusi. Harvemini esineb küünte erinevusi, papilloome suu ja pärasoole ümbruses, juuste väljalangemist ja luustiku tunnuseid.
Mida diagnoos muudab
Ravi nahaarsti, silmaarsti, hambaarsti ja käekirurgi juures, vajadusel papilloomide eemaldamine ja nahaprobleemide ravi. Enamik juhtudest on de novo, kuid ema võib kanda muutust, mõnikord ainult osas rakkudes, seega määravad korduva esinemise riski geneetilise nõustamise ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
