Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Warshawi murdumise sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib DDX11 geeni pärilikke muutusi, mis põhjustavad Warshawi murdumise sündroomi. See on haigus, millega kaasnevad kasvu pidurdumine, väike pea, kuulmiskaotus ja kromosoomide kergem purunemine.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik seisund, millega kaasnevad kasvupeetus, väike pea, vaimne alaarenguga kulgev intellektipuue ja kuulmiskaotus ning mille korral kromosoomid puruvad kergemini. Seda põhjustavad muutused geeni DDX11 mõlemas koopias.

Warshawi murdumise sündroom on haruldane pärilik haigus, mille korral kasv on pidurdunud juba enne sündi ja pea on väike. Kuulmiskaotus sisekõrva erinevuste tõttu on levinud ning kõne arengu viivitus on sageli raske. Intellektipuue on tavaliselt kerge kuni mõõduka raskusastmega ning mõnel inimesel esineb südame-, luustiku- või jäsemete erinevusi.

Haigus on põhjustatud mõlema DDX11 geeni koopia muutustest. DDX11 toodab ensüümi ChlR1, mis on helikaas. See aitab DNA-d lahti keerata kopeerimiseks ning hoiab kromosoomide kaks koopiat koos kuni nende lahknemiseni. Mõnede haigestunud inimeste rakkudel täheldatakse laboris suurenenud kromosoomide purunemist.

Ravi hõlmab kuulmise hindamist ja toetust, näiteks kuulmisaparaate, koklea-implantaate või suhtlemis- ja kuulmisrehabilitatsiooni, samuti kasvu jälgimist ja arengu toetamist. Südame- ja jäsemeerinevusi ravivad asjaomased eriarstid. Haigus pärandub retsessiivselt ning sugulastele on võimalik teha kandlustesti.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geeni DDX11 mõlemas koopias. See geen kodeerib DNA helikaasi, mis aitab hoida kopeeritud kromosoomide õdekromatiide koos (õdekromatiidide kohesioon). Rakkudes esineb suurenenud kromosoomide purunemist.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpiline on kasvupeetus enne ja pärast sündi, väike pea ning kerge kuni raske intellektipuue. Sageli esineb sensorineuraalne kuulmiskaotus, mis võib kaasneda sisekõrva väärarengutega. Harvem esineb naha pigmentatsiooni muutusi, näo erinevusi ning luustiku või jäsemete kõrvalekaldeid.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab kuulmise hindamist ja toetamist, näiteks kuulmisaparaate või koklea implantaate, samuti kasvu jälgimist ja arengu toetamist. Soovitame pöörduda geneetilise nõustamise poole. Sugulastele on saadaval kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Warshawi murdumise sündroom pärandub retsessiivselt, seega võib geneetiline tulemus aidata sugulaste nõustamisel. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib DDX11 geeni ühe testiga.

Retsessiivne pärilikkus ja tulevased rasedused

Kui mõlemad vanemad kannavad DDX11 muutust, on igal lapsel 1 4-st võimalus haigestuda ja 1 2-st võimalus olla kandja. Sugulaste kandlustest ning sünnieelne või embrüo geneetiline testimine on võimalikud, kui perekonna muutused on teada.

Kuulmise toetamine on ravi keskmes

Kuulmiskaotus on selle haiguse korral levinud ning ravivõimaluste hulka kuuluvad kuulmisaparaadid, koklea-implantaadid ning suhtlemis- ja kuulmisrehabilitatsioon. Kasvu ja kõne arengut jälgitakse igal visiidil.

Viited

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium