Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

MPS III (Sanfilippo sündroom)

Pärilike lüsosomaalsete ladestushaiguste rühm, mida põhjustavad variandid geenides SGSH, NAGLU, HGSNAT või GNS ning mille puhul lapseeas domineerib neurodegeneratsioon, mitte füüsilised tunnused.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroomi tüübid A, B, C ja D)

Autosoomne retsessiivne

Heparaansulfaadi lagundamiseks vajalike nelja ensüümi (tüübis A SGSH, tüübis B NAGLU, tüübis C HGSNAT, tüübis D GNS) puudulikkus põhjustab lapseeas kõneviivitust, hüperaktiivsust, unehäireid ja progresseeruvat oskuste kadu.

Mida diagnoos muudab

Haigust modifitseerivat heaks kiidetud ravi ei ole veel olemas; geneetiline diagnoos suunab toetavat ravi, perekonna testimist ja kõlblikkust kliinilistesse uuringutesse.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
MONDO:0018937Orphanet 581MedGen 6452

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium