Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud KNG1 geeni mõlema koopia muutustest, mille tulemusel on hüperkininogeeni ehk hüübimise kontaktsüsteemi valgu sisaldus madal või puudub.
Tunnused ja sümptomid
Enamikul inimestest sümptomeid ei esine. Puudulikkus võib ilmneda hüübimistestides aktiveeritud partsiaalse tromboplastiini aja (aPTT) pikenemisena ning seda võidakse valesti diagnoosida. See ei näi suurendavat verejooksu ohtu.
Mida diagnoos muudab
Ravi on tavaliselt vajalik harva. aPTT pikenemise põhjuse teadmine võib vältida tarbetuid uuringuid. Võimalik on sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
