Alakrimia, ahalaasia ja intellektuaalse puude sündroom
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud GMPPA geeni mõlema koopia muutustest. See geen reguleerib suhkrute ehitusplokkide tootmist, mida kasutatakse valkude modifitseerimiseks. Muutused võivad geeni töö peatada, mis tõstab GDP-mannoosi taset. Erinevalt sarnasest kolmikA-sündroomist ei mõjuta see neerupealisi.
Tunnused ja sümptomid
Pisarate puudumine või vähenemine (alakrimia) imikueast, ahalaasia, mis põhjustab neelamisraskusi, ning intellektuaalne puue. On kirjeldatud viivitatud arengut ja kõnnaku häireid. Mõnedel inimestel on kirjeldatud ka lihasnõrkust, autonoomse närvisüsteemi talitlushäireid ja krampe.
Mida diagnoos muudab
Kirjeldatud juhtudel on ahalaasia ravi vajanud kirurgilist sekkumist ning silmade hooldus on vajalik, kuna pisaravool puudub. Arengu- ja haridusalane toetus koos neuroloogilise jälgimisega aitab õppimise ja liikumisega toime tulla. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning kandjatestimine on sugulastele saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
