Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Blooming sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine loeb BLM-geeni pärilikke muutusi mõlemas koopias, mis põhjustavad Blooming sündroomi. Seda haigust iseloomustavad väike kasv, päikesetundlikkus ning varajane risk mitme vähitüübi tekkeks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Harv pärilik haigus, mis põhjustab lühikest kasvu, päikesetundlikkust ja alates varasest east oluliselt suurenenud vähiriski. Haigust põhjustavad muutused mõlemas BLM geenis, mis aitab DNA-d stabiilsena hoida selle kopeerimisel.

Blooming sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab kasvu, immuunsüsteemi ning keha võimet hoida DNA stabiilsena. Haigusega inimesed on sündides juba väga väikesed ning neil esineb tavaliselt punane, päikesele tundlik lööve ninal ja põsel. Enamikul on normaalne intellektuaalne võimekus, hoolimata väikesest pea ümbermõõdust.

Haigust põhjustavad muutused BLM-geeni mõlemas koopias. BLM kodeerib DNA helikaasi, ensüümi, mis lahutab DNA ahelaid, et neid saaks kopeerida ja parandada. Kui toimiv variant puudub, esineb rakkudes kromosoomide vahel oluliselt suurenenud vahetusi ning mitut tüüpi vähki tekib tavapärasest sagedamini ja varasemas eas. Sageli esinevad ka vähenenud immuunsus koos sagedaste infektsioonidega ning 2. tüüpi diabeet.

Blooming sündroom pärandub autosomaal-retsessiivselt. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad ning iga järgmine laps on haige 1-st 4-st juhul. Haiguse põhjuse teadmine võimaldab korraldada haigusele sobivat vähikontrolli, päikesekaitset ning sugulaste varajast uuringut. Teie saate pöörduda geneetilise nõustamise ja sugulaste kandluse testimise poole.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud BLM geeni mõlema koopia funktsiooni kaotavaid muutusi. Geen kodeerib DNA heliikaasi, mis aitab DNA-d parandada ja stabiliseerida. Ilma selleta esineb rakkudes kromosoomide vahel oluliselt rohkem vahetusi, mis põhjustab genoomi ebastabiilsust.

Tunnused ja sümptomid

Lühike kasv nii enne sündi kui ka pärast seda, kitsas nägu ning põskedel ja ninal punane, päikesetundlik lööve. Mitut liiki vähki, sealhulgas leukeemiat, lümfoomi ja käärsoolevähki, esineb oluliselt sagedamini ja varasemas eas kui tavaliselt. Sageli esinevad ka vähenenud immuunsus koos sagedaste infektsioonidega, 2. tüüpi diabeet, meestel vähenenud viljakus ja naistel varane menopaus.

Mida diagnoos muudab

Soovitatakse haigusele kohandatud vähi jälgimist, päikesekaitset ning regulaarset diabeedi sõeluuringut. Kuna rakud on DNA kahjustustele väga tundlikud, hoitakse röntgenkiirguse ja muu ioniseeriva kiirguse kokkupuude madalal ning keemiaravi annuseid võib vajada kohandada. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Blooming sündroomi põhjustavad muutused ühe geeni mõlemas koopias ning haiguse põhjuse teadmine kujundab vähikontrolli ja pereplaneerimist.

Sugulaste varasem vähikontroll

Võimalikud haigestunud sugulased on võimalik varakult tuvastada, et nad saaksid vältida päikesekiirgust ja alustada kontrolli varem. Haigusega inimestel võib keemiaravi annuseid olla vaja kohandada ning kiirituse kokkupuude hoitakse võimalikult madalana. Haiguse põhjuse teadmine muudab need sammud selgemaks.

Kaks kandjast vanemat ja 1-st 4-st võimalus

Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad. Iga järgmine laps on haige 1-st 4-st juhul ja kandja 1-st 2-st juhul. Kui perekonnas on BLM-muutused teada, on võimalik teha sünnieelset ja implantatsioonieelset geneetilist testimist.

Viited

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test