Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.
Mida diagnoos muudab
Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital diabetes mellitus; diabetes mellitus syndrome in newborn infant; NDM
Hõlmab 16 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- DEND syndrome
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 1
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 3
- diabetes mellitus, permanent neonatal 4
- diabetes mellitus, transient neonatal, 1
- diabetes mellitus, transient neonatal, 2
- diabetes mellitus, transient neonatal, 3
- EIF2B1-related permanent neonatal diabetes with transient liver dysfunction
- intermediate DEND syndrome
- neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
- permanent neonatal diabetes mellitus
- permanent neonatal diabetes mellitus 1
- permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
- transient neonatal diabetes mellitus
