Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

Neerupealne hüpourikeemia

Pärilik haigus, mille korral neerud eritavad uriiniga liiga palju kusihapet, mistõttu on vere kusihappe tase väga madal. Haigus kulgeb sageli märkamatult, kuid võib põhjustada neerukive või äkilist neerukahjustust pärast intensiivset treeningut.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Pärilik neerude hüpourikeemia

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivne kusihappe reabsorptsiooni häire, mis on põhjustatud variantidest geenis SLC22A12 või SLC2A9 ning on seotud treeninguga seotud äkilise neerukahjustuse ja kusihappekividega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine aitab hoida organismi piisavalt hüdreeritud ja vältida äärmuslikku anaeroobset treeningut, et vähendada neerukahjustuse riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hypouricemia, renal

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium