Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Salla tõbi (vaba siaalhappe kogunemine)

Päritavad lüsosomaalsed ladustamishaigused, mida põhjustavad SLC17A5 variandid, mis takistavad vaba sialiinhappe väljumist lüsosoomidest. Haiguse kulg võib olla aeglaselt progresseeruvast Salla-tõvest kuni raske imikueani haiguseni.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Salla-tõbi

Autosoomne retsessiivne

Madal lihastoonus, arengu viivitus, ataksia ja intellektipuue, mis algavad imikueas ja progresseeruvad aeglaselt; levinum Soomes.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav, sealhulgas teraapia ja arengu toetamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Keskmise raskusastmega Salla-tõbi

Autosoomne retsessiivne

Vorm klassikalise Salla-tõve ja imikuvormi vahel, millega kaasneb raskem arengu kahjustus.

Tuntud ka nimetustena

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Imikueas tekkiv vaba sialiinhappe ladustamishaigus

Autosoomne retsessiivne

Raske haigus, mis avaldub sünnist või sellele eelnevalt, koos loote hüdropsi, jämedate näojoonte, elundite suurenemise ja varase surmaga.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium