Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused TRIP11 geeni mõlemas koopias. Geen kodeerib GMAP-210 valku, mis on Golgi aparaadi valk ja vajalik kõhrerakkude valkude töötlemiseks. Täielik funktsiooni kadu põhjustab achondrogenesis tüüpi 1A, samas kui muutused, mis jätavad osa funktsioonist alles, põhjustavad kergema vormi odontochondrodysplasia.
Tunnused ja sümptomid
Achondrogenesis tüüpi 1A korral on käed ja jalad väga lühikesed, rindkere kitsas ning koljus ja selgroos on enne sündi halvasti tekkinud luukude. Enamik mõjutatud imikuid ei ela üle. Odontochondrodysplasia korral esinevad luustikumuutused selgroos ja luude kasvuplaatides ning lisaks hambad on värvunud ja habrased, sarnanedes dentinogenesis imperfecta'ga. Kirjeldatud on ka muutusi selgroos.
Mida diagnoos muudab
Odontochondrodysplasia korral hõlmab ravi ortopeedilist ja hambaarstlikku jälgimist. Achondrogenesis puhul võimaldab sünnieelne diagnoos perekondadel teha teadlikke otsuseid. Mõlemad vanemad on mõjutatud lapse puhul tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 4-st võimalus haigestuda. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine on saadaval.
Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
