Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Pärilikud parathyreoidea- ja kaltsiumihäired

Pärilikud seisundid, mis häirivad kilpnäärmehormooni ja vere kaltsiumitaseme reguleerimist. Need on põhjustatud variantidest geenides nagu CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 ja GATA3. Need võivad põhjustada vere kaltsiumitaseme liiga kõrget või liiga madalat taset.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

6 haigust, mida analüüsime

Perekondlik hüpokaltsiuurne hperkaltseemia

Autosoomne dominantne

Eluaegne, tavaliselt kahjutu, kerge vere kaltsiumi tõus koos madala uriinikaltsiumiga, mis on põhjustatud kaltsiumi tundlikkuse vähenemisest (CASR, GNA11, AP2S1).

Mida diagnoos muudab

Selle tuvastamine väldib vajadust teha kilpnäärme operatsioon, mis seda ei ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Perekondlik hüpoparatüreoidism

Madal kilpnäärmehormooni tase ja madal vere kaltsiumitase, sealhulgas autosomaalselt domineeriv hüpokaltseemia, mis on põhjustatud liiga aktiivsest kaltsiumi tundlikkusest.

Mida diagnoos muudab

Autosomaalselt domineeriva hüpokaltseemia korral võib tavaline kaltsiumi- ja D-vitamiini ravi süvendada neerude kaltsiumikadu, seetõttu vajab ravi eriarsti kohandamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Vastsündinute raske primaarne hüperparatüreoidism

Autosoomne retsessiivne

Vastsündinutel eluohtlik väga kõrge vere kaltsiumitase, mis on tavaliselt põhjustatud CASR-geeni mõlema koopia variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Perekondlik isoleeritud hüperparatüreoidism

Autosoomne dominantne

Liiga aktiivsed kilpnäärmed, mis esinevad perekondades ilma teiste endokriinsete kasvajateta.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FIHP; FIHPT

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hüperparatüreoidismi-lõualuu kasvaja sündroom

Autosoomne dominantne

Kilpnäärme kasvajad, millega kaasneb suurenenud risk kilpnäärmevähi, lõualuu kasvajate ning neeru- ja emakakahjustuste tekkeks, põhjustatud CDC73 variantidest.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed kaltsiumi- ja kilpnäärmehormooni kontrollid võimaldavad kilpnäärme kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hüpoparatüreoidismi-kuulmislangus-neeruhaiguse sündroom

Autosoomne dominantne

Madal kilpnäärmehormooni tase koos kuulmislanguse ja neerukõrvalekalletega, põhjustatud GATA3 variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Piirangud

  • CDC73 või GATA3 geeni terveid geene või eksoone hõlmavad deletsioonid vajavad koopiaarvu analüüsi ja ei pruugi olla tuvastatavad.

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium