Autosoomne retsessiivne · Maailmas on kirjeldatud vaid väikest arvu inimesi.
Haigust põhjustavad muutused geeni AUH mõlemas koopias. See geen kodeerib ensüümi 3-metüülglutakonüül-KoA hüdrataasi, mis osaleb leutsiini lagundamise rajas. Ensüümi puudumisel kogunevad uriinis 3-metüülglutakoonhape ja sellega seotud ühendid.
Tunnused ja sümptomid
Haiguse avaldumine on väga erinev. Osal lastel esineb kõnne- või arenguviivitus, teistel ei ole sümptomeid ning haigus avastatakse uriinianalüüsi käigus. Täiskasvanutel võib areneda aeglaselt progresseeruv leukoentsefalopaatia, millega kaasnevad ebakindel kõnd, jäikus ning mälu- või mõtlemisprobleemid.
Mida diagnoos muudab
Diagnoosi kinnitamiseks tehakse uriini orgaaniliste hapete analüüs ja ensüümi aktiivsuse test. Patsiendi jälgimine hõlmab neroloogilist kontrolli ja toetavat ravi. Ühel kirjeldatud patsiendil on kasutatud levokarnitiini ning valgurikka toidu piiramist. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele on saadaval kandjatest tuvastamise test.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
