Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Metakromaatne leukodüstroofia

Pärilik lüsosomaalne haigus, mille korral sulfatiidid kogunevad ja kahjustavad ajus ning närvides müeliini. Enamasti on selle põhjuseks muutused geenis ARSA, harvem saposiin B puudulikkus, mis on seotud geeni PSAP muutustega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Metakromatna leukodüstroofia (ARSA ja saposiin B puudulikkus)

Autosoomne retsessiivne

Arüülsulfataas A aktiivsuse või selle aktivaatori saposiin B aktiivsuse kadu põhjustab liikumis- ja kognitiivsete oskuste progresseeruvat kadu; haigus avaldub hilis-lapseeas, noorukieas ja täiskasvanueas.

Mida diagnoos muudab

Geeniteraapia (atidarsagene autotemcel) või tüvirakkude siirdamine võivad aidata, kui neid rakendatakse enne haiguse kulgu või haiguse varases staadiumis, seega on haiguse varajane diagnoosimine oluline.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

arylsulfatase A deficiency; MLD

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
  • metachromatic leukodystrophy, adult form
  • metachromatic leukodystrophy, juvenile form
  • metachromatic leukodystrophy, late infantile form
MONDO:0018868Orphanet 512MedGen 6071

Piirangud

  • Mõned levinud ARSA variandid (pseudodefitsiidi alleelid) vähendavad laboratoorsetel testidel ensüümi aktiivsust, ilma et see põhjustaks haigust. ARSA tulemuste tõlgendamiseks võib olla vaja ensüümi- ja uriini sulfatiidide analüüsi.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium