Autosoomne dominantne
Põhjustavad aktiivsust suurendavad muutused ühes ABCC9 või KCNJ8 geeni koopias; need kaks valku moodustavad koos kaaliumikanali (KATP-kanali) lihas- ja veresoonerakkudes. Mõjutatud inimese iga lapsel on 50% tõenäosus selle muutuse pärimiseks.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on sünnist saadik liigne karvakasv, jämedad näojooned ning suur pea. Südamega seotud tunnuste hulka kuuluvad laienenud süda, sageli kõrvaldamist vajav avatud arterioosne juha ning südame ümbruse vedelik; veresooned võivad olla laiad ja keerdunud. Arenguviivitus on levinud, kuid intellekt on tavaliselt normaalne. Esineda võivad ka lümfödeem, luustiku erinevused ja sagedased infektsioonid.
Mida diagnoos muudab
Vajalik on regulaarne südame ja veresoonte kontroll, vajadusel avatud arterioosse juha sulgemine ning südame ümbruse vedeliku jälgimine. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.
Tuntud ka nimetustena
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
