Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

ADCY5-seotud düskineesia

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib ADCY5 geeni muutusi, mis põhjustavad ADCY5-seotud düskineesiat, lapsepõlves algavat liikumishäiret, millele on iseloomulikud äkilised, ebakorrapärased liigutused jäsemetes ja näos.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Liikumishäire, mis algab imikueas või lapsepõlves ning avaldub äkiliste, ebakorrapäraste liigutustena jäsemetes ja näos; sageli süvenevad sümptomid uinumisel või ärkamisel. Haigust põhjustavad muutused ADCY5 geenis.

ADCY5-seotud düskineesia on liikumishäire, mis algab tavaliselt imikueas või lapsepõlves. See põhjustab äkilisi, ebakorrapäraseid liigutusi jäsemetes ja näos, näiteks koreat, düstooniat ja kiiret kõikumist. Hood süvenevad sageli uinumise ja ärkamise ajal või stressi ja haiguse korral. Sageli esineb madal lihastoonus ja hilinenud motoorne areng, kuigi osal inimestel on haigus kergem ning kõndimisele on mõju väike.

Haigust põhjustavad muutused ühes ADCY5 geeni koopias; geen kodeerib rakusignaliseerimises osalevat ensüümi. Ensüüm muudab ATP-d, raku energiamolekuli, cAMP-ks, signaalmolekuliks. Enamik juhtudest tekib haigel uuena, harvades perekondades esineb retsessiivne pärandumine, kus muutus on mõlemas koopias.

Ravi juhib liikumishäirete spetsialist, kes käsitleb ravivõimalusi juhtumipõhiselt. Vajadusel kasutatakse kõne-, tegevus- ja füsioteraapiat ning ravitakse refluksi ja kõhukinnisust. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine määravad perekonna riski, sest vanem võib muutust kanda.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustavad muutused ühes ADCY5 geeni koopias; geen kodeerib rakusignaliseerimises osalevat ensüümi. Enamik juhtudest tekib de novo, harvades perekondades esineb retsessiivne pärandumine.

Tunnused ja sümptomid

Sageli algab imikueas või lapsepõlves; esineb tahtmatute liigutuste segu, sealhulgas koreat, düstooniat ja kiiret kõikumist, mis mõjutab tihti nägu. Tüüpilised on hoogud, mille ajal liigutused süvenevad ning mis on seotud une, ärkamise, stressi või haigusega. Sageli esineb madal lihastoonus ja hilinenud motoorne areng. Harvemini on haigus kergem ning kõndimisele on mõju väike.

Mida diagnoos muudab

Ravi juhib liikumishäirete spetsialist; ravivõimalusi käsitletakse juhtumipõhiselt, vajadusel kasutatakse kõne-, tegevus- ja füsioteraapiat. Paljud juhtumid on de novo, kuid vanem võib kanda muutust, mõnikord ainult osades rakkudes, seetõttu määravad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ADCY5-Related Dyskinesia

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
MONDO:0031115MedGen 1859334Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Enamik ADCY5-seotud düskineesiast tekib uuena, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine määravad siiski iga perekonna riski.

Spetsialisti läbivaatus ja ravi

Liikumishäirete spetsialistid käsitlevad iga inimese ravivõimalusi. Kõne-, tegevus- ja füsioteraapia toetab igapäevaelu ning vajadusel käsitleb seedetrakti probleeme gastroenteroloog. ADCY5 muutuse tundmine kinnitab liigutuste põhjust.

Perekonna testimine ja raseduse planeerimine

Enamik juhtudest tekib uuena, kuid harvades perekondades esineb retsessiivne pärandumine. Vanemate testimine aitab määrata kordumise riski. Enne rasestumist tuleks arutada mõnede ravimite võimalikku mõju rasedusele.

Piirangud

  • ADCY5 muutused võivad esineda vaid osas inimese rakkudes (mosaiiklus). Mosaiikmuutustega inimese lapsed võivad pärida muutuse igas rakus ja olla raskemini haiged.

Viited

  1. Yang K, Ebrahimi-Fakhari D, 2014. ADCY5-Related Movement Disorder. GeneReviews
  2. Vijiaratnam N, Bhatia KP, Lang AE, Raskind WH, Espay AJ, 2024. ADCY5-Related Dyskinesia: Improving Clinical Detection of an Evolving Disorder. Movement disorders clinical practice
  3. ADCY5 gene. MedlinePlus Genetics
  4. ADCY5-related dyskinesia. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium