Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Kardiourogenitaalne sündroom

Haruldane arenguhäire, mille korral süda, kopsud või diafragma ning suguelundid ja kuseteed võivad enne sündi areneda ebatavaliselt. Seda põhjustavad muutused geeni MYRF ühes koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seda põhjustavad muutused geeni MYRF ühes koopias. MYRF reguleerib südame, diafragma ja suguelundite arengut. Paljudel haigestunud inimestel on muutus tekkinud de novo.

Tunnused ja sümptomid

Kaasasündinud südamedefektid on sagedased, kõige sagedamem neist on scimitar-sündroom (kopsuveenide kõrvalekalle). Sagedased on ka suguelundite erinevused, eriti XY kromosoomidega inimestel. Osadel esineb kaasasündinud diafragmahernia ja alaarenenud kopsud. Enamikul haigestunud inimestest esinevad silmamuutused, näiteks väikesed silmamunad (nanoftalmia) koos tugeva kaugnägemisega.

Mida diagnoos muudab

Ravi juhivad vajadusel süda-, kirurgia-, uroloogia- ja endokrinoloogia-eriarstid ning tehakse silmauuring. Paljud juhud tekivad de novo, kuid kordumise riski hindamiseks soovitatakse geneetilist nõustamist ja vanemate testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS

MONDO:0032653OMIM 618280Orphanet 647811MedGen 1648333Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Kaplan JD, Stewart B, Prasov L, Pyle TLC, 2022. MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome. GeneReviews
  2. Favier M, Brischoux-Boucher E, Pyle LC, Mottet N, Auber-Lenoir M, Cattin J et al., 2024. Fetal Presentation of MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome: An Emerging and Challenging Prenatal Diagnosis. Prenatal diagnosis
  3. Slaba K, Jezova M, Pokorna P, Palova H, Tuckova J, Papez J et al., 2023. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?. Molecular genetics & genomic medicine

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium