Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Oftalmoloogia
Pärilike silmahaiguste rühm, mida iseloomustab võrkkesta progresseeruv degeneratsioon, mis viib raske nägemiskahjustuseni ja lõpuks pimedaksjäämiseni, sageli koos iseloomulike pigmendiladestustega.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumRetinopaatia, mida põhjustavad X-kromosoomiga seotud geeni RP2 variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Pärilik retinopaatia, mida põhjustavad geeni IDH3B bi-alleelsed variandid.
Analüüsitud geenid
Igasugune retinopaatia, mida põhjustavad geeni REEP6 variandid.
Analüüsitud geenid
Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RHO geeni muutustest ja on dominantse retinitis pigmentosa kõige levinum põhjus.
Analüüsitud geenid
X-seotud retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RPGR geeni muutustest ja on X-seotud retinitis pigmentosa kõige levinum põhjus.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosoomne dominantne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PRPF31 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud EYS geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RP1 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RP1 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PRPF8 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud SNRNP200 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosoomne dominantne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud IMPDH1 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud TOPORS geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud CNGB1 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud CNGA1 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PDE6A geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PDE6G geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud MAK geeni muutustest, sealhulgas asutajavariant, mis on levinud aškenaazi juudi päritolu inimestel.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud CERKL geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud MERTK geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud PCARE geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud KIZ geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud IMPG2 geeni muutustest.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RLBP1 geeni muutustest.
Tuntud ka nimetustena
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud FLVCR1 mõlema koopia muutustest, mõnikord koos tagumise samba ataksiaga.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
