X-seotud retsessiivne
Seda põhjustavad muutused, mis takistavad X-kromosoomil asuva geeni RBM10 talitlust. RBM10 reguleerib geeniülekande (transkriptide) splaissingut. Haigus mõjutab poisse, emad võivad olla haiguse kandjad ilma haiguse tunnusteta.
Tunnused ja sümptomid
TARP tähistab sõnu talipes (jalalaba), atrial septal defect (kodade vaheseina defekt), Robini sekventsi (väike lõualuu, suulaelõhe ja keele tagasivajumine) ja persisteeriv vasak ülemine õõnesveen (persistent left superior vena cava). Imikueas on täheldatud toitmisraskusi ning seisund on ennustuselt halb, mõned lapsed surevad varases eas. Samuti on kirjeldatud kesknärvisüsteemi talitlushäireid, neerukõrvalekaldeid ja muid südamedefekte.
Mida diagnoos muudab
Ravi keskendub hingamisteede, toitmise ja südame seisundi jälgimisele ning hõlmab ortopeedilist ja suulaelõhe ravi ning arengu toetamist. Naissoost sugulastel saab teha kandjatesti ning soovitatav on geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
