CD27 puudulikkus
Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused CD27 geenis. See viib püsiva EBV-nakkuseni, lümfotsüütide liigkasvuni ning riskini lümfoomi ja hemofagotsütaarse lümfohistiotsütoosi tekkeks.
Mida diagnoos muudab
EBV ja lümfoomi jälgimine võimaldab varast ravi ning võib kaaluda tüvirakkude siirdamist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
