Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Gorlini sündroom

Pärilik haigus, mida põhjustavad variandid geenides PTCH1 või SUFU ning mis viib mitmete nahavähkideni (basaalrakuliste kartsinoomideni), lõualuu tsüstideni ja mõnel lapsel meduloblastoomini.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Nevoidne basaalrakkude kartsinoomi sündroom

Autosoomne dominantne

PTCH1- või SUFU-ga seotud sündroom, millega kaasnevad mitmed basaalrakulised kartsinoomid, lõualuu odontogeensed keratotsüstid, luustiku muutused ja meduloblastoomi risk.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed nahk-, hambaravi- ning (väikelastel) neuroloogilised kontrollid, päikesekaitse ning kiiritusravi vältimine, kui see on võimalik.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

Piirangud

  • Suured deletsioonid, mis hõlmavad geeni PTCH1 (9q22.3), vajavad koopiaarvu analüüsi ja ei pruugi tuvastatud olla.
  • Mosaiiksus on tavaline inimestel, kes on oma perekonnas esimesena haigestunud, seega võib variant, mis esineb ainult osades rakkudes, jääda avastamata.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium