Autosoomne dominantne
Seda põhjustavad muutused geenis TET3, mis eemaldab DNA-st metüülmärgised. Enamikul inimestel on ühes koopias uus muutus, kuigi esineb ka päritud muutusi, sealhulgas kergelt haigelt vanemalt. Haigus pärandub autosomaal-dominantselt, muutuva ekspressiooniga.
Tunnused ja sümptomid
Sageli esineb arengu viivitust ja erineva raskusastmega intellektipuuet, madalat lihastoonust ning käitumuslikke erinevusi, sealhulgas autismi. Liigkasv esineb sagedamini kui alakasv, kusjuures kõige sagedasem kasvumuutus on suur pea; näojooned on tavaliselt tagasihoidlikud. Epilepsia esineb umbes kolmandikul inimestest, samuti võivad esineda liikumishäired ja söötmisraskused.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik ja käitumuslik toetus, kasvu- ja neroloogiline kontroll ning krampide ravi, kui need esinevad. Kuna pärandumine võib toimuda uue muutuse või vanema kaudu, aitab geneetiline nõustamine koos vanemate testimisega selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BEFAHRS
