Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Elsahy-Waters-sündroom

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab nägu, hambaid, selgroogu ja suguelundeid. Sellele on iseloomulikud näojooned, hambaprobleemid ja kaelalülide kokkukasvamine. Haigust põhjustavad muutused mõlemas CDH11 geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas CDH11 koopias. Geen kodeerib kadheriin-11 nimelist adhesioonvalku, mis on oluline luukoe moodustumisel. Muutused põhjustavad valgu talitluse kadu.

Tunnused ja sümptomid

Iseloomulikud näojooned, sealhulgas lühike ja lai pea, lai otsmik, laiali asetsevad silmad ja lame keskmine näopiirkond. Võivad esineda hambaprobleemid, näiteks enneaegne hammaste kaotus ja lõualuu tsüstid. On kirjeldatud kaelalülide kokkukasvamist ning hüpospaadiat. Võib esineda intellektipuue, mis on mõnikord kerge.

Mida diagnoos muudab

Ravi kohandatakse esinevate tunnuste järgi: hambaravi ja suu-lõualuukirurgia, selgroo hindamine, hüpospaadia korral uroloogiline ravi ning arengutoetus. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome

MONDO:0008885OMIM 211380OMIM 603463Orphanet 1299Orphanet 157788MedGen 923028Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Harms FL, Nampoothiri S, Anazi S, Yesodharan D, Alawi M, Kutsche K et al., 2019. Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11. American journal of medical genetics. Part A
  2. Castori M, Ott CE, Bisceglia L, Leone MP, Mazza T, Castellana S et al., 2019. A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Minatogawa M, Tsukahara Y, Yuzuriha S, Kosho T, 2022. Detailed clinical and radiological features of the first patient with Elsahy-Waters syndrome in East Asia. American journal of medical genetics. Part A

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium