Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

PRR12-related neurookulaarne sündroom

Haruldane seisund, mis ühendab arengu viivitust või intellektipuude eye erinevustega, nagu väikesed või väärarenenud silmad. See on põhjustatud muutusest ühes PRR12 geeni koopias, mis tavaliselt tekib lapsel uuena.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud PRR12 geeni ühe koopia funktsiooni kaotavatest muutustest. Arvatakse, et see geen reguleerib geenide aktiivsust aju- ja silmaarengu ajal. Paljud juhud tekivad de novo, mõned on päritud vanemalt.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus või intellektipuue, sageli koos käitumis- või neuropsühhiaatriliste erinevustega, on tavaline. Paljudel on silmaanomaaliad, nagu väikesed silmad (mikrooftalmia), koloboom või muud silma struktuursed erinevused. Südamedefekte ja kasvuprobleeme on igaühel kirjeldatud umbes pooltel inimestel ning neeruanomaaliaid umbes kolmandikul.

Mida diagnoos muudab

Silma- ja nägemishooldus, arengu- ja hariduslik tugi ning südame- ja neeruanomaaliate sõeluuringud. Paljud juhud tekivad de novo, kuid mõned on päritud vanemalt, seega aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine hinnata kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
  • neuroocular syndrome 1
MONDO:0859193MedGen 1790414Allikad: [1][3][2]

Viited

  1. Chowdhury F, Wang L, Al-Raqad M, Amor DJ, Baxová A, Bendová Š et al., 2021. Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Leduc MS, Mcguire M, Madan-Khetarpal S, Ortiz D, Hayflick S, Keller K et al., 2019. De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities. Human genetics
  3. Reis LM, Costakos D, Wheeler PG, Bardakjian T, Schneider A, Fung SSM et al., 2021. Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia. Clinical genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium