Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused mõlemas DHODH geeni koopias. Geen kodeerib ensüümi, mis on vajalik pürimidiinide tootmiseks; pürimidiinid on DNA ja RNA ehitusplokid. Ensüümi aktiivsuse vähenemine mõjutab kiiresti kasvavaid kudesid arenevas näos ja jäsemetes.
Tunnused ja sümptomid
Alaarenenud põsesarnad ja alalõualuu, allapoole kaldus silmalõhed koos väljapoole pööratud alumise silmalauga, huule- või suulaelõhe ning väikesed kausjad kõrvad, mõnel juhul koos kuulmislangusega. Sageli esinevad viienda sõrme või varba puudumine või alaarenemine ning alaarenenud käevarre luud. Harvem esinevad südamerikked, lisanibud või sõrmede ja varvaste kokkukasvamine; kui kuulmislangus on olemas, võib kõne areng hilineda.
Mida diagnoos muudab
Abi koljunäo meeskonnalt, sealhulgas hingamisteede ja toitmise toetus, huule- ja lõualuu operatsioon, silmaravi ning kuulmise hindamine. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
