Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud NTHL1 mõlema koopia muutustest; NTHL1 on DNA-d parandav ensüüm aluste väljalõikamise parandusteel. Paljude juhtude taga on korduv nonsense-variant (p.Gln90*). Inimestel, kellel on üks muudetud koopia, võivad samuti tekkida käärsoolepolüübid või vähk, kuid harvemini kui neil, kellel on kaks: ühes ülevaates esines polüüpe 15%-l ja käärsoolevähki 18%-l.
Tunnused ja sümptomid
Mitmed käärsoole adenoomid (polüübid), mille tõttu on eluaegne soolevähi risk suurenenud. Sagedamini esinevad ka rinna- ja endomeetriumi vähk. Harvemini tekivad muud kasvajad ning mõnel inimesel areneb mitu erinevat vähki.
Mida diagnoos muudab
Regulaarne kolonoskoopia varasest täiskasvanueast võimaldab polüüpe eemaldada; kaaluda võib rinnavähi ja muude vähkide sõeluuringut. Vendadel ja õdedel on 1 : 4 tõenäosus haigestuda, seega soovitame geneetilist nõustamist ja sugulaste testimist.
Analüüsitud geenid
