Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Ajuline kavernoosne väärareng

Terve genoomi sekveneerimine tuvastab KRIT1, CCM2 ja PDCD10 variante, mis võimaldavad teil ja teie perekonnal planeerida MRT-jälgimist ning teha teadlikke neurokirurgilisi otsuseid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Aju veresoonte malformatsioon, mida iseloomustavad ebanormaalselt laienenud, õhukeseseinalised kapillaaride kobarad.

Ajuveresoonte kaverlaadsed väärarengud (CCM) on ajus asuvad ebanormaalsed laienenud veresoonte kobarad, mis on altid verejooksuks. Perekondlik CCM (umbes 50% juhtudest) pärandub autosoomselt dominantselt; ülejäänud juhtudel on tegu üksikute sporaadiliste koldetega. CCM avaldub hemorraagilise insultina, krampidena ja progresseeruvate neuroloogiliste häiretena, mis ulatuvad kergetest kognitiivsetest muutustest raske puudeni. Perekondlike vormide verejooksu määr on umbes 0,7–1,1% koldes aastas. Perekondlikku CCM-i põhjustavad kolm geeni: KRIT1 (kodeerib steroidvalku), CCM2 ja PDCD10 (programmeeritud rakusurm 10, apoptoosiga seotud valk). Need valgud moodustavad CCM-kompleksi, mis reguleerib endoteelirakkude omavahelist adhesiooni ja barjäärifunktsiooni.

Perekondliku CCM-i levimust hinnatakse hispaanlaste seas USAs 1:5000 kuni 1:10 000, mis on tingitud asutaja mutatsioonide mõjust. KRIT1 mutatsioonid moodustavad umbes 50% perekondlikest CCM-juhtudest; CCM2 on vähemuses; PDCD10 moodustab umbes 20%, kuid on seotud oluliselt raskema fenotüübiga. Eriti oluline on, et PDCD10 mutatsioonid on seotud märgatavalt agressiivsema haigusega: varasem haiguse algus, rohkem koldeid, suurem verejooksu määr ning lisaks sellised ilmingud nagu skolioos ja suuümbruse nahamuutused. Umbes 80% perekondliku CCM-i variandi kandjatest kujuneb täiskasvanueas tuvastatavaid koldeid. Umbes 10–20% perekondlikest CCM-juhtudest jääb geneetiliselt lahendamata, mis viitab veel avastamata geenidele.

KRIT1, CCM2 või PDCD10 patogeenne variant kinnitab perekondlikku CCM-i ja nõuab kõigi esimese astme sugulaste jälgimist ajju MRT-ga; umbes 80% kandjatest kujuneb täiskasvanueas tuvastatavaid koldeid. Genotüübi ja fenotüübi seos on oluline: PDCD10-positiivsetes perekondades tuleks oodata agressiivsemat haigust varasema algusega, rohkemate koldete, suurema verejooksuriski ja lisaliste süsteemsete ilmingutega. Need patsiendid vajavad tihedamat neuroradioloogilist jälgimist ja madalamat kirurgilise sekkumise läve. Sümptomaatilised CCM-kolded (need, mis põhjustavad krampe või verejooksu) vajavad neurokirurgilist hindamist; asümptomaatilisi pindmisi koldeid võib jälgida konservatiivselt. Geneetiline diagnoos võimaldab geneetilist nõustamist ja kaskaadset perekonnauuringut, tuvastades ohustatud eelsümptomaatilised kandjad, kellel on kasu jälgimisprotokollidest.

PDCD10 mutatsioonid põhjustavad oluliselt agressiivsemat haigust varasema algusega, suurema koldekoormusega, kõrgema verejooksu määraga ning lisaliste süsteemsete ilmingutega, nagu skolioos ja suuümbruse nahamuutused.

5 haigust, mida analüüsime

Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon 1

Autosoomne dominantne

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CCM; cerebral cavernous malformations; cerebral cavernous malformations-1; familial cerebral cavernous malformation 1

MONDO:0020724OMIM 116860MedGen 237128

Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon 2

Autosoomne dominantne

Mis tahes perekondlik ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis CCM2.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CCM2; CCM2 familial cerebral cavernous malformation; cerebral cavernous malformation type 2; cerebral cavernous malformations 2; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in CCM2

MONDO:0011304OMIM 603284MedGen 400438

Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon 3

Autosoomne dominantne

Mis tahes perekondlik ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis PDCD10.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CCM3; cerebral cavernous malformation type 3; cerebral cavernous malformations 3; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in PDCD10; PDCD10 familial cerebral cavernous malformation

MONDO:0011305OMIM 603285MedGen 355121

Miks terve genoomi sekveneerimine

CCM geenitestimist kasutatakse perekonna jälgimiseks vähe, kuigi sellel on suur väärtus. 10–20% perekondlikest juhtudest jääb geneetiliselt lahendamata, mis viitab veel avastamata geenidele.

Geenitestimine eristab perekondlikku CCM-i sporaadilistest koldetest, mis on perekonna jälgimise seisukohast oluline

CCM geenitestimine kolme peamise geeni suhtes on saadaval spetsialiseeritud neuroloogiliste geenipaneelide kaudu, kuid paljud keskused ei paku seda rutiinselt, mistõttu perekondlik haigus jääb sageli diagnoosimata. Umbes 10–20% perekondlikest CCM-juhtudest jääb ka põhjaliku testimise korral geneetiliselt lahendamata, mis viitab veel avastamata geenidele. Geenitestimine on oluline, et eristada perekondlikku haigust (mis nõuab ohustatud sugulaste jälgimist) tõeliselt sporaadilistest koldetest. Ühel patsiendil patogeense variandiga tähendab, et umbes 50% esimese astme sugulastest kannab varianti ja peaks saama jälgimiseks MRT-uuringu. Terve genoomi sekveneerimine võimaldab samaaegselt hinnata kõiki kolme peamist geeni ja võimalikke uusi geene.

Genotüüp ennustab haiguse raskust ja perekonna sõeluuringu kiireloomulisust

KRIT1, CCM2 või PDCD10 patogeenne variant kinnitab perekondlikku CCM-i ja nõuab perekonna kaskaadset sõeluuringut MRT-ga. Genotüübi ja fenotüübi seos on oluline: PDCD10-positiivsetes perekondades tuleb oodata oluliselt agressiivsemat haigust varasema sümptomite algusega, suurema koldekoormuse ja kõrgema verejooksu määraga, mis õigustab tihedamat jälgimist ja madalamat kirurgilise sekkumise läve. KRIT1 ja CCM2 perekondades kulgeb haigus tavaliselt kergemini. Umbes 80% kandjatest kujuneb täiskasvanueas tuvastatavaid koldeid. Jälgimise kaudu varajane avastamine võimaldab koldeid tuvastada enne verejooksu, vältides katastroofilisi neuroloogilisi tüsistusi.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium