Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutustest PHIP-geeni ühes koopias; see geen kuulub epigeneetilist modifikaatorkompleksi ning muutus vähendab töötava valgu hulka. Variandid tekivad sageli de novo, kuid osa on päritud vanemalt, kelle tervisehäired võivad olla kerged.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektuaalne puue või õpiraskused, millega kaasnevad käitumuslikud erinevused, nagu tähelepanuhäired (ADHD) või ärevus. Ülekaalulisus või rasvumine on lapsepõlvest alates levinud, samuti iseloomulikud näojooned, nagu suured kõrvad, silmatagused kulmud ja pikk ülahuulevagu. Sageli esinevad madal lihastoonus ja nägemisprobleemid.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik- ja käitumuslik toetus, millega kaasneb varasest east alates tähelepanu toitumisele, füüsilisele aktiivsusele ja kehakaalule. Kuna muutused võivad olla päritud kergelt haigetelt vanematelt, aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
