Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Neuroakantotsütoos

Harvaesinevad pärilikud haigused, mis võivad sarnaneda Huntingtoni tõvega ning põhjustada tahtmatuid liigutusi (koreat), käitumis- ja psüühikamuutusi ning kognitiivset langust. Nende hulka kuuluvad korea-akantotsütoos, McLeodi sündroom ja Huntingtoni tõve-taoline 2.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Neuroakantotsütoos

Haiguste rühm, mille puhul punased verelibled on ebanormaalse kujuga ning esineb neurodegeneratsiooni; hulka kuuluvad VPS13A-ga seotud korea-akantotsütoos (retsessiivne) ja XK-ga seotud McLeodi sündroom (X-seotud).

Mida diagnoos muudab

Neroloogiline ja psühhiaatriline ravi; McLeodi sündroomiga inimesed vajavad vereülekande korral Kell-ühilduvat verd.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

neuroacanthocytosis syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntingtoni tõve-taoline 2

Autosoomne dominantne

Huntingtoni tõvele sarnane haigus, mille põhjustab JPH3 geeni CTG/CAG kordusjärjestuse laienemine; on kirjeldatud peamiselt Aafrika päritolu inimestel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Piirangud

  • Huntingtoni tõve-taolist 2 põhjustab JPH3 geeni kordusjärjestuse laienemine ning VPS13A geenis esineb korduvaid eksoonide deletsioone. Kordusjärjestuste laienemisi ja koopiaarvu variante meie standardne kogu genoomi analüüs usaldusväärselt ei tuvasta, seega negatiivne tulemus ei välista neid haigusi. Lisateave

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium