Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

WHIM-sündroom

Harv pärilik immuunpuudulikkus, mis on nimetatud selle peamiste tunnuste järgi: nahanäärmed (warts), madal antikehade tase (hüpogammaglobulineemia), infektsioonid ja luuüdis kinni jäänud valgevererakud (müelokateksia). Selle põhjustavad muutused geeni CXCR4 ühes koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud geeni CXCR4 ühe koopia aktiivsust suurendavatest muutustest (gain-of-function). Muutused takistavad retseptori õiget väljalülitumist (häiritud desensitisatsioon), mistõttu neutrofiilid ja teised valgevererakud jäävad luuüdi ning ei vabane verre.

Tunnused ja sümptomid

Veres on madal neutrofiilide ja lümfotsüütide arv ning korduvad infektsioonid. Levinud on ulatuslikud nahanäärmed (warts) ning antikehade tase on sageli madal. Umbes veerandil patsientidest on teatatud vähenenud luutihedusest.

Mida diagnoos muudab

Ravi võib hõlmata infektsioonide korral antibiootikume. Mavorixafor, CXCR4 antagonist, on USA-s heaks kiidetud WHIM-sündroomiga 12-aastastele ja vanematele inimestele. Haigestunud inimese igal lapsel on 1-st 2-st võimalus pärida muutus, seetõttu soovitatakse geneetilist nõustamist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Allikad: [3][2][4][1]

Viited

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium