Autosoomne dominantne
Seda põhjustab muutus geeni SALL1 ühes koopias. See geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, mis suunab paljude organite arengut. Umbes pooled juhud on päritud haigestunud vanemalt ja pooled tekivad de novo.
Tunnused ja sümptomid
Pärasoole avamatus või muud pärasoole kõrvalekalded, pöidla kõrvalekalded, näiteks lisaliiges (triphalangeaalne pöial) või lisapöial, ning ebatavalise kujuga kõrvad, sageli koos nahakasvanditega ja kuulmislangusega. Esineb neerude kõrvalekaldeid, mis võivad viia neerufunktsiooni vähenemiseni. Jalgade kõrvalekalded on samuti levinud ning südamedefektid või arenguviivitus esinevad kumbki umbes 15%-l inimestest.
Mida diagnoos muudab
Vajadusel pärasoole ja käte kõrvalekallete kirurgiline korrigeerimine, kuulmise hindamine ning neerude ja südame pikaajaline jälgimine. Haigestunud inimese iga lapse võimalus pärida muutus on 1 2-st, seetõttu soovitatakse geneetilist nõustamist ja vanemate testimist, kuna vanemal võivad tunnused olla kerged.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
