Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

MDPL-sündroom

Haruldane haigus, mis põhjustab alalõua alaarengut, kuulmiskaotust, vanaealist välimust ja rasvkoe kadu (lipodüstroofia), koos sellega seotud ainevahetushäiretega. Haigust põhjustab DNA kopeerimiseks vajaliku geeni POLD1 ühe koopia muutus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Alalõua hüpoplaasia, kurtus, progeroidsed tunnused ja lipodüstroofia sündroom

Autosoomne dominantne

Põhjustab POLD1 geeni ühe koopia muutus, mis kodeerib DNA polümeraasi delta; enamikul inimestel on sama korduv väike kaadrisisene deletsioon. Tavaliselt tekib see de novo.

Tunnused ja sümptomid

Tunnused arenevad lapsepõlves ja noorukieas: alalõua väiksus, sensorineuraalne kuulmiskadu, naha muutused ja rasvkoe kadu jäsemete nahaalustes kudedes, mis annab vanaealise välimuse. On kirjeldatud kõrgenenud veres rasvade (hüpertriglütserideemia) esinemist. Samuti on kirjeldatud hüpogonadismi ja liigeste kontraktuuri.

Mida diagnoos muudab

Ainevahetuse tervise regulaarne jälgimine ja tüsistuste ravi ning kuulmise toetamine. Enamik juhtumeid tekib de novo, seega aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Allikad: [2][1][3]

Viited

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium