Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Südame juhteprobleemid ja haige siinusõlme sündroom

Pärilikud haigused, mis mõjutavad südame elektrilist juhtesüsteemi, aeglustades südamelööke või blokeerides signaale kodade ja vatsakeste vahel. Need süvenevad sageli vanusega ja võivad vajada südamestimulaatorit.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

7 haigust, mida analüüsime

SCN5A-ga seotud südame rütmihäire

Autosoomne dominantne

Mitmesugused südame rütmihäired, mida põhjustavad muutused geenis SCN5A, sealhulgas juhtehäire, haigla sinusõlme sündroom, Brugada sündroom, pikk QT-sündroom 3. tüüp ja kodade virvendus, tavaliselt struktuuriliselt normaalse südame korral.

Mida diagnoos muudab

Teadmine sellest toetab EKG-jälgimist, teatud ravimite vältimist ning sugulaste EKG-sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progressiivne perekondlik südameblokk

Autosoomne dominantne

Pärilik juhtehäire, mida põhjustavad muutused geenides nagu SCN5A ja TRPM4 ja mis võib areneda täielikuks südameblokiks, põhjustades pearinglust, minestamist või harvadel juhtudel äkksurma.

Mida diagnoos muudab

Teadmine sellest toetab regulaarseid EKG-kontrolle ja õigeaegset südamestimulaatori paigaldamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Perekondlik haigla sinusõlme sündroom

Südame loomuliku stimulaatori pärilik talitlushäire, mida põhjustavad muutused geenides nagu HCN4, SCN5A ja MYH6 ning mis põhjustab aeglasi või ebaregulaarseid südamerütme.

Mida diagnoos muudab

Teadmine sellest toetab aeglaste südamerütmide jälgimist ja südamestimulaatorit, kui sümptomid tekivad.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Kodade juhtehäire

Autosoomne dominantne

Haigus, mille puhul südame ülakodade kaudu toimuv elektrijuhtivus on häiritud, mis võib viia kodade seiskumiseni ja aeglaste rütmideni.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

TNNI3K-ga seotud südame juhtehäire

Autosoomne dominantne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenis TNNI3K ja mis ühendab juhtehäire ning kodade rütmihäired, mõnikord koos dilateeriva kardiomüopaatiaga.

Mida diagnoos muudab

Teadmine sellest toetab EKG- ja südamelihase jälgimist.

Analüüsitud geenid

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Haigla sinusõlme talitlushäire ja kurtus

Autosoomne retsessiivne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenis CACNA1D ja mis ühendab kaasasündinud raske kuulmiskaotuse väga aeglase puhkeseisundi südamelöögisagedusega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Südame juhtehäire defekt

Üldmõiste südame elektrijuhtivuse häirete kohta, sealhulgas pärilikud atrioventrikulaarse blokaadi vormid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium