Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

ECHS1-defitsiit (mitokondriaalne häire)

Terve genoomi sekveneerimine loeb ECHS1 geeni, et leida muutused mõlemas koopias, mis põhjustavad ECHS1-defitsiiti, haruldast mitokondriaalset häiret, mis mõjutab peamiselt aju.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik mitokondriaalne haigus, mis peamiselt mõjutab aju. See on põhjustatud geeni ECHS1 mõlema koopia muutustest; geen kodeerib mitokondriaalset ensüümi, mis osaleb rasvhapete lagundamises.

ECHS1-defitsiit on haruldane päriliku iseloomuga mitokondriaalne häire, mis mõjutab peamiselt aju, kuigi see võib kaasata ka südant ja teisi elundeid. Sellel on mitu vormi. Kõige sagedamini algab see imikueas arengu viivitusena või regressiooniga, düstooniaga (tahtmatute liigutuste ja asendite) ning lihastoonuse langusega ja kuulmiskaotusega. Vastsündinutel esinev raske vorm võib hõlmata südamelihase haigust ja laktaatatsidoosi, veres happe kogunemist.

Seisundi põhjustavad muutused ECHS1 mõlemas koopias. See geen kodeerib mitokondriaalset ensüümi, mida kasutatakse rasvhapete lagundamisel. Mitokondrid on rakkude energiat tootvad osad ning häiritud energiatootmine on laktaatatsidoosi aluseks. Ajus tehtud MRT-uuringul on basaalganglionide muutused väga levinud.

Hilisema alguse vormi korral esineb peamiselt düstooniahooge, mida võivad esile kutsuda füüsiline koormus või haigus, ning kulg on kergem. Seisund pärandub autosomaal-retsessiivselt, seega on kahe kandja iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1 : 4. Ravi juhivad ainevahetushaiguste spetsialistid, ning olulised on pikaajalise paastumise vältimine ja haiguse kiire ravimine.

Analüüsitav haigus

Mitokondriaalse lühikese ahelaga enoüül-KoA hüdratataas 1 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud geeni ECHS1 mõlema koopia muutustest; geen kodeerib mitokondriaalset ensüümi rasvhapete ainevahetuses. Selle puudulikkus võib põhjustada raskekujulist laktatatsidoosi, mis on märk mitokondrites toimuva energiatootmise häirumisest.

Tunnused ja sümptomid

Sagedamini algab haigus imikueas arengu viivitusega või regressiooniga, düstooniaga, madala lihastoonusega ning ajumagnetresonantstomograafias nähtavate basaalganglionide muutustega, mis on väga levinud. Mõnel imikul esineb raske neonataalne vorm koos südamelihase haigusega ja raske laktatatsidoosiga. Hilisema algusega vormis on kulg kergem, esinevad düstoonia episoodid, mida käivitavad füüsiline koormus või haigus.

Mida diagnoos muudab

Ravi juhib metaboolsete haiguste spetsialist; mõnel inimesel on kasutatud valiinivaba dieeti, mille kasu on teatatud. Oluline on vältida pikaajalist paastumist ning haiguse ajal kiiret ravi, lisaks toetavad ravimeetodid. Haiget last kasvatavad vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda; geneetiline nõustamine ning sugulaste kandjatestimine on saadaval.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency

MONDO:0014563OMIM 616277Orphanet 653880MedGen 902729Allikad: [1][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

ECHS1-defitsiit on retsessiivne ning ravi keskmes on ainevahetushaiguste spetsialistide igapäevased soovitused, näiteks pikaajalise paastumise vältimine.

Dieet ja haigusajaplaanid

Mõnel inimesel on kasutatud valiinivaest dieeti, mille kohta on teatatud kasulikkusest, ning N-atsetüültsüsteiin kuulub sihtotstarbeliste ravimite hulka. Olulised osad plaanist on kiire ravi haiguse ajal ja pikaajalise paastumise vältimine.

Sugulaste kandjatest testimine

Kui mõlemad vanemad kannavad muutust, on iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1 : 4, kandjaks olemise tõenäosus 1 : 2 ja mitte ühegi muutuse päriliku saamise tõenäosus 1 : 4. Sugulaste kandjatestimine on saadaval ning geneetiline nõustamine toetab perekondi.

Viited

  1. Ganetzky R, Kong C, Elsharkawi I, 2019. Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase Deficiency. GeneReviews
  2. Su G, Xu Y, Chen B, Ju K, Jin Y, Chen H et al., 2025. Structural and biochemical mechanism of short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) substrate recognition. Communications biology

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium