Ajumalformatsioonid kuseteede kaasasündinud kõrvalekalletega või ilma
Autosoomne dominantne
See seisund tuleneb geeni NFIA ühe toimiva koopia kadumisest. Selle põhjuseks on kas väikesed muutused geenis NFIA või kromosoomi 1p31 deletsioonid, mis eemaldavad geeni; paljud juhud tekivad de novo, kuid on kirjeldatud ka pärilikke juhtumeid.
Tunnused ja sümptomid
Kõige tüüpilisemad leiud on puuduv või alaarenenud corpus callosum, laienenud vatsakesed ja suur pea; sageli kaasnevad madal lihastoonus ja arenguviivitus. Teatatud on ka intellektipuudet. Võivad esineda ka kuseteede kõrvalekalded, nagu vesikoureteraalne refluks või hüdronefroos, ning krambid.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab neroloogilist ja uroloogilist jälgimist, krampide ja kuseteede probleemide ravi ning arengu toetamist. Paljud juhud tekivad de novo, kuid vanem võib muutust kanda, seega korduva riski hindamisel aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
