Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Nail-patella sündroom (LMX1B)

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib LMX1B geeni, et leida pärilikke muutusi ühes koopias, mis põhjustavad nail-patella sündroomi. See võib mõjutada küüsi, polvekedraid, küünarnukke, vaagnat, neerusid ja silmi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik haigus, mis mõjutab küüsi, polvekedraid, küünarnukke ja vaagnat ning mõnel inimesel ka neerusid ja silmi. Ilmingud võivad erineda isegi ühes perekonnas. Haigust põhjustavad muutused ühes LMX1B geeni koopias.

Nail-patella sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab küüsi, polvekedraid, küünarnukke ja vaagnat. Küüned võivad puududa, olla alaarenenud, vagusid või lõhenenud ning polvekedrad võivad olla väikesed või ebaühtlased. Vaagnal esinevad sageli luised sarved, mida tavaliselt nähakse röntgenpildil. Mõnel inimesel mõjutab haigus ka neerusid ja silmi ning ilmingud võivad erineda isegi ühes perekonnas.

Haigust põhjustavad muutused ühes LMX1B geeni koopias. See gen suunab jäsemete tagaosa, neerufiltrite ja silma arengut. Uriini valk on tavaline neeruga seotud tunnus ning harvem areneb neerupuudulikkus. Glaukoom esineb sagedamini ja algab varem kui üldpopulatsioonis.

Enamik inimesi pärib muutuse haigelt vanemalt, ülejäänud tekib uuena. Regulaarsed uriinikontrollid, vererõhu jälgimine ja silma kontrollid glaukoomi suhtes võimaldavad varajast ravi. Põlve- ja küünarnuki probleeme ravitakse ortopeedilise ja füsioteraapilise abiga. Geneetiline nõustamine selgitab, et iga laps pärib haiguse 1 : 2 tõenäosusega.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustavad muutused ühes LMX1B geeni koopias. See gen suunab jäsemete tagaosa, neerufiltrite ja silma arengut. Enamik inimesi pärib haiguse haigelt vanemalt, ülejäänud tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on väikesed, lõhenenud või puuduvad küüned, eriti pöidlatel, ning väikesed või puuduvad polvekedrad. Sageli esinevad küünarnuki kõrvalekalded, mis piiravad sirutamist, ning röntgenpildil nähtavad luised sarved vaagnal. Mõnel inimesel tekib uriinis valk ja harvem neerupuudulikkus. Glaukoom esineb sagedamini kui üldpopulatsioonis.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed uriini valgu kontrollid, vererõhu jälgimine ja silma kontrollid glaukoomi suhtes võimaldavad varajast ravi. Põlve- ja küünarnuki probleeme ravitakse ortopeedilise ja füsioteraapilise abiga. Geneetiline nõustamine selgitab, et iga laps pärib haiguse 1 : 2 tõenäosusega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Nail-patella sündroom pärandub domineerivalt, seega on LMX1B muutus oluline ka sugulaste jaoks. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib LMX1B geeni.

Igal lapsel on 1 : 2 tõenäosus

Haigel inimesel on igal lapsel 50% tõenäosus pärida muutus ning ilmingud võivad ühes perekonnas oluliselt erineda. Kui perekonna muutus on teada, on võimalik testida sugulasi ja teha prenataalset testimist.

Neeru- ja silmakontrollid võimaldavad varajast ravi

Regulaarsed uriini valgu analüüsid, vererõhu mõõtmised ja silma kontrollid glaukoomi suhtes võimaldavad varajast ravi. Pikaajaline kasutamine põletikuvastaste valuvaigistite puhul tuleks vältida, sest need kahjustavad neerutalitlust.

Viited

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium