ACOX2-puudulikkus (kaasasündinud sapphappe sünteesi defekt 6)
Autosoomne retsessiivne
Selle põhjustavad geeni ACOX2 mõlema koopia funktsiooni kaotavad muutused. ACOX2 kodeerib peroksisoomset ensüümi, mis on vajalik sapphapete eelkäijate lühendamiseks. Ilma selleta kogunevad C27 sapphappe vaheühendid, mis võivad maksale kahjustusi tekitada.
Tunnused ja sümptomid
Püsivalt tõusnud maksaensüümide aktiivsus ning mõnel inimesel maksafibroos, mida mõnikord avastatakse lapsepõlves juhuslikult. Mõnel inimesel on esinenud kerged neuroloogilised tunnused, nagu ebakindel kõnd või õpiraskused. Teatatud on vaid väga vähestest juhtudest, seetõttu ei ole täielik tunnuste ulatus veel teada.
Mida diagnoos muudab
Diagnoosi toetab spetsialistide tehtav sapphapete analüüs uriinist või verest. Ravi hõlmab maksa jälgimist hepatoloogi poolt ning mõnel inimesel on kasutatud sapphapperavi, kuid kogemus on piiratud. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Geneetilise nõustamise ja sugulaste kandjatestimise võimalused on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
