Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Birt-Hogg-Dubé sündroom

Pärilik haigus, mida põhjustavad FLCN-i variandid ja mis avaldub healoomuliste nahamuhkudena (fibrofolliculomas), kopsutsüstidena, mis võivad põhjustada kopsu kokkuvajumist (pneumotoraks), ning suurenenud riskina neerukasvajate tekkeks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 haigust, mida analüüsime

Birt-Hogg-Dubého sündroom

Autosoomne dominantne

FLCN-ga seotud sündroom, mida iseloomustavad fibrofolliculomad, kopsutsüstid spontaanse pneumotoraksiga ja neerukasvajad (sageli kromofoobsed või oksüfiilsed).

Mida diagnoos muudab

Regulaarne neeru MRT alates noorest täiskasvanueast ning nõuanded pneumotoraksi äratundmiseks ning tegevuste, nagu sukeldumine ja lendamine, kohta.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Perekondlik spontaanne pneumotoraks

Autosoomne dominantne

Pärilik kalduvus kopsu kokkuvajumiseks ilma vigastuseta, mida sageli põhjustavad FLCN-i variandid.

Mida diagnoos muudab

Pneumotoraksi sümptomite tundmine ja spetsialisti nõuanded sukeldumise ja lennureiside kohta; neeru jälgimine, kui leitakse FLCN-i variant.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Piirangud

  • Kõige levinum FLCN-i variant asub kaheksa C-aluse jadas, kus lühikeste lugemistega sekveneerimine tuvastab väikesed insertsioonid ja deletsioonid vähem usaldusväärselt.
  • FLCN-i ühe või enama eksoni deletsioone tuleb analüüsida koopiaarvu meetodil ning need ei pruugi tuvastatud saada.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test