Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Hüpolipoproteineemia (abetalipoproteineemia, Tangier)

Pärilikud seisundid, mis põhjustavad väga madalat LDL- või HDL-kolesterooli taset, sealhulgas abetalipoproteineemia, perekondlik hüpobetalipoproteineemia, hülomikronite retentsioonihaigus, Tangier'i tõbi ja LCAT-puudulikkus. Mõned vormid häirivad rasva ja rasvlahustuvate vitamiinide imendumist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Hüpobetalipoproteineemia

Autosoomne retsessiivne

Hõlmab abetalipoproteineemiat (MTTP), perekondlikku hüpobetalipoproteineemiat (APOB, ANGPTL3) ja hülomikronite retentsioonihaigust (SAR1B). Rasked vormid põhjustavad rasva malabsorptsiooni ja E-vitamiini puudust, mis viib närvi- ja võrkkesta kahjustuseni, samas kerged kandjavormid võivad lihtsalt alandada LDL-kolesterooli taset ja suurendada maksarasva.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab raskete vormide korral järgida madala rasvasisaldusega dieeti koos suurte annustena manustatava E-vitamiini ja teiste rasvlahustuvate vitamiinidega, mis võib ennetada või piirata närvi- ja silmakahjustusi.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hüpoalfalipoproteineemia

Hõlmab Tangier'i tõbe (ABCA1), LCAT-puudulikkust, sealhulgas kalasilma tõbe, ja apolipoproteiin A-I puudulikkust (APOA1). Need põhjustavad väga madalat HDL-kolesterooli taset ning võivad viia sarvkesta hägustumiseni, neerehaiguseni, närviprobleemideni või varajase südamehaiguseni.

Mida diagnoos muudab

Teadmine selgitab väga madalaid HDL-tulemusi ning toetab neerude, silmade ja südame-veresoonkonna seisundi jälgimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium