Polyglukosaanikehade müopaatia 1, koos immuunpuudulikkusega või ilma
Autosoomne retsessiivne
Seda haigust põhjustavad muutused mõlemas RBCK1 geenikoopias. Geen kodeerib HOIL-1 valku, mis on põletiku ja immuunsignaalide reguleerimises osalevat valgukompleksi osa. HOIL-1 puudumisel kogunevad lihasrakkudesse ebanormaalne glükogeen (polyglucosan).
Tunnused ja sümptomid
Peamisteks tunnusteks on jäsemelihaste progresseeruv nõrkus ja südamelihase haigus, mis võib viia südamepuudulikkuseni. Mõnel inimesel esinevad ka korduvad infektsioonid ja põletikuepisoodid. Lihasbiopsias on näha polyglucosan-ladestused.
Mida diagnoos muudab
Oluline on regulaarne südame jälgimine ja südamepuudulikkuse ravi. Füsioteraapia toetab liikuvust ning infektsioonide või põletiku korral on vaja immunoloogi konsultatsiooni. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad ning igal tulevasel lapsel on haigestumise risk; sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
