Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Autosomaalselt retsessiivne primaarne mikrotsefaalia

Terve genoomi sekveneerimine loeb geene ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ja CPAP, et leida pärilikke muutusi, mis põhjustavad sündimisest saati väikest pead ja aju, tavaliselt koos intellektuaalse puudega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilike haiguste rühm, mille puhul aju ja pea kasvavad enne sündi oluliselt tavapärasest väiksemaks. Tavaliselt kaasneb vaimne arengupuue, kuid muid terviseprobleeme on vähe. See aruanne hõlmab geene ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ja CPAP.

Autosomaalselt retsessiivne primaarne mikrotsefaalia on pärilike haiguste rühm, mille puhul aju ja pea kasvavad enne sündi oluliselt tavapärasest väiksemaks. Väike pea on tavaliselt olemas juba sündimisel ning jääb kogu elu märgatavalt keskmisest madalamaks. Intellektuaalne puue on levinud, kuid muid terviseprobleeme esineb tavaliselt vähe.

Neid haigusi põhjustavad muutused mõlemas koopias ühes mitmest geenist, mis reguleerivad aju tüvirakkude jagunemist loote arengu ajal. Käesolev aruanne hõlmab seitset geeni. CEP152 ja CPAP on seotud ka Seckeli sündroomiga, mis on sellega seotud vorm ja mille hulka võib kuuluda lühikasvulisus.

Haigus pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandlustestimine selgitavad 1 : 4 suurust kordumisriski ning tulevases rasedu­ses on testimine võimalik, kui perekonna muutused on teada. Kuna mikrotsefaaliat võivad põhjustada ka paljud teised geenid, ei välista negatiivne tulemus nende geenide puhul geneetilist põhjust.

4 haigust, mida analüüsime

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas koopias ühes paljudest geenidest, mis reguleerivad aju tüvirakkude jagunemist loote arengu ajal, sealhulgas geenidest ASPM, CDK5RAP2, STIL ja KIF14.

Tunnused ja sümptomid

Pea on sünnist saati väike ning jääb kogu elu keskmisest märgatavalt väiksemaks, mõnikord koos kaldus otsaesisega. Sageli esineb kerge kuni mõõdukas vaimne arengupuue ja kõnearengu viivitus, motoorne areng on aga sageli vähem mõjutatud. Harvemini esineb krambihooge, lühikasvu või aju struktuuri erinevusi MRT-uuringul.

Mida diagnoos muudab

Ravi keskendub arengu-, õppe- ja kõneteraapiale ning vajadusel krampide ravile. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandlusuuring selgitavad 1:4 kordumisriski ning tulevases raseduses on võimalik testida, kui mõlemad perekonnas esinevad variandid on teada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Primaarne mikrotsefaalia 2 (WDR62)

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud muutustest mõlemas koopias geenis WDR62, mis on seotud primaarse mikrotsefaaliaga (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrotsefaalia lühikasvuga või ilma (CEP152)

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud muutustest mõlemas koopias geenis CEP152, mis on vajalik tsentriolide moodustamiseks. Tsentriolid on struktuurid, mis korraldavad rakkude jagunemist. Sõltuvalt variantidest põhjustab see primaarset mikrotsefaaliat või Seckeli sündroomi, mis on sellega seotud vorm ja mille korral võib esineda lühikasvu.

    CEP152, CPAP

  • Mikrotsefaalia 6 lühikasvuga või ilma (CPAP)

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud muutustest mõlemas koopias geenis CPAP (varem tuntud kui CENPJ), mis on seotud primaarse mikrotsefaaliaga (MCPH6) ja Seckeli sündroomiga (SCKL4).

    CPAP

Hõlmab 32 seotud alatüüpi ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Allikad: [2][1][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Autosomaalselt retsessiivset mikrotsefaaliat põhjustavad mitmed geneetilised tegurid ning pärilik põhjus on oluline ka sugulastele. Terve genoomi sekveneerimine kontrollib seitset geeni ühe testiga.

Seitse geeni, üks test

Seitsme geeni mis tahes muutus võib põhjustada primaarset mikrotsefaaliat ning terve genoomi sekveneerimine loeb kõiki neid samal testil, mitte ühte geeni korraga. Negatiivne tulemus ei välista põhjust geenis, mis ei kuulu sellesse aruandesse, sest ka teised geenid võivad olla seotud.

Sugulaste kandlustestimine

Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on kahe kandja igal lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Kui perekonna muutused on teada, on võimalik sugulastel testida kandlust ning suurenenud riskiga rasedusel sünnieelset testimist.

Piirangud

  • Primaarset mikrotsefaaliat võivad põhjustada paljud erinevad geenid, sealhulgas MCPH1, ning kõiki neid ei käsitleta selles aruandes. Selles loetletud geenide negatiivne tulemus ei välista mikrotsefaalia geneetilist põhjust.

Viited

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium