Autosoomne retsessiivne
Haigust põhjustavad mõlema PRODH geeni koopia muutused. See geen kodeerib proliinoksidaasi, mis on proliini lagundamise esimene ensüüm. PRODH asub 22q11.2 piirkonnas ning osal haigetest on ühel kromosoomil 22q11.2 deletsioon ja teisel PRODH variant.
Tunnused ja sümptomid
Veres on kõrgenenud proliinisisaldus, paljudel inimestel ilma sümptomiteta. Mõnel esinevad krambid, intellektipuue või õpiraskused. Harvem esinevad psüühilised tunnused, sealhulgas suurenenud risk skisofreeniaspektri haiguste tekkeks.
Mida diagnoos muudab
Spetsiifilist ravi ei ole kindlaks tehtud; hooldus keskendub krampidele ning arengu- ja psüühikaalastele vajadustele. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist, sealhulgas vajaduse korral 22q11.2 deletsiooni testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
