Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Pärilik metemoglobineemia

Pärilikud haigused, mille puhul punalibledes olev hapnikku siduv valk hemoglobiin kas muutub liiga kergesti vormiks, mis ei suuda hapnikku siduda (methemoglobiin), või on ebastabiilne ja laguneb. Need võivad põhjustada naha sinakat värvust, madalat hapnikusisaldust veres või hemolüütilist aneemiat.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Päriliku methemoglobineemia

Methemoglobiini taseme tõus alates sünnist, mille põhjustavad retsessiivsed muutused geenides CYB5R3 või CYB5A või domineerivad hemoglobiin M variandid globiini geenides; II tüüpi CYB5R3 puudulikkus põhjustab ka raskeid arenguhäireid.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab selgitada seletamatut tsüanoosi ning aitab vältida ravimeid, mis tõstavad methemoglobiini taset, nagu dapsoon, bensokaiin ja nitritid; metüleensinine ravib ensüümivorme, kuid seda ei tohi anda inimestele, kellel on G6PD puudulikkus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • hemoglobin M disease
  • methemoglobin reductase deficiency
  • methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
  • methemoglobinemia type 4
  • methemoglobinemia, alpha type
MONDO:0018963Orphanet 621MedGen 473013

Ebastabiilse hemoglobiini haigus

Autosoomne dominantne

Domineeriv haigus, mida põhjustavad globiini geenide variandid, mis muudavad hemoglobiini ebastabiilseks, nii et see kobaneb punalibledes ja põhjustab erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab vältida oksüdeerivaid ravimeid, mis võivad hemolüüsi süvendada, ning selgitab ägenemisi infektsioonide ajal.

Analüüsitud geenid

MONDO:0020459Orphanet 99139MedGen 82893

Heinzi kehakeste aneemia

Autosoomne dominantne

Domineeriv hemolüütilise aneemia vorm, mille puhul ebastabiilne hemoglobiin moodustab punalibledes kobaraid (Heinzi kehakesi).

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab vältida oksüdeerivaid ravimeid, mis võivad hemolüüsi süvendada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Heinz body anemias, alpha-

MONDO:0007705OMIM 140700Orphanet 178330MedGen 148583

Piirangud

  • Kaks alfa-globiini geeni (HBA1 ja HBA2) on peaaegu identsed, seetõttu on nende variante raske usaldusväärselt määrata ning nende geenide deletsioone tuleb analüüsida koopiaarvu järgi ja need võivad jääda märkamata.

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium