Stüve-Wiedemanni sündroom 1
Autosoomne retsessiivne
Stüve-Wiedemanni sündroom 1 on põhjustatud LIFR-i, leukeemia inhibeeriva faktori retseptori, mõlema koopia muutustest. See retseptor osaleb luude arengus ja närvifunktsioonis. Enamik kirjeldatud muutustest takistab retseptori moodustumist.
Tunnused ja sümptomid
Imikutel esinevad kumerad pikad luud, liigeste kontraktuurid ja kõverad sõrmed (kamptodaktüülia), lisaks toitmis- ja neelamisraskused, hingamisprobleemid ning kõrge kehatemperatuuri episoodid. Paljud imikud ei ela esimest eluaastat üle. Need, kes ellu jäävad, võivad kogeda süvenevat jalgade kumerust, selgroo kõverust, vähenenud valutundlikkust, mõnede reflekside kadumist ja spontaanseid luumurde.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: hingamise ja toitmise toetamine, hoolikas kehatemperatuuri juhtimine, silmade hooldus kuivade silmade korral ning ortopeediline jälgimine luu- ja selgroovaevuste tarbeks. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1:4, ning võimalik on pakkuda kandjatestimist ja sünnieelset testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
