Neurorazvojne häire, millega kaasneb suhteline makrotsefaalia ning mille korral võib esineda või mitte südame- või endokriinseid kõrvalekaldeid
Autosoomne dominantne
Haigust põhjustab muutus ühes SPOP-geeni koopias; SPOP aitab märgistada valke lagundamiseks. Teatatud muutused tekivad de novo ja muudavad valgu aktiivsust, selle asemel et seda lihtsalt eemaldada. See haigus on kahest seotud SPOP-sündroomist üks, mida nimetatakse ka Nabais Sá-de Vriesi sündroomiks.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektipuue, kusjuures pea on kehasuuruse suhtes suur; sageli esinevad iseloomulikud näojooned. Mõnel inimesel on kaasasündinud südamekõrvalekalded. Harvem esineb hormonaalseid probleeme, näiteks kilpnäärme alatalitlust, või muid kaasasündinud kõrvalekaldeid.
Mida diagnoos muudab
Arengu- ja hariduslik toetus koos südame- ja endokriinse uuringuga. Enamik juhtumeid tekib de novo, seetõttu määrab kordumise riski geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
