Võib pärineda domineerival viisil (näiteks geeni NOTCH1 kaudu) või retsessiivselt (näiteks geeni DOCK6 kaudu). Seotud geenid mõjutavad veresoonte arengut ja rakkude signaaliülekannet embrüos. Domineerivad vormid on raskusastmelt erinevad, isegi ühe perekonna piires.
Tunnused ja sümptomid
Peamised tunnused on kaasasündinud nahapuudulikkus (aplasia cutis congenita), st peanaha nahapiirkond, mis puudub, ja mõnikord ka selle all olev koljuluu, ning jäsemete terminaalsed transversaalsed defektid, nagu lühikesed või puuduvad sõrmed ja varbad. Mõnel imikul võib esineda marmorjas, laiguline nahk (cutis marmorata) ning umbes 23%-l inimestest esinevad südame-veresoonkonna väärarengud. Harvemini esinevad ajuanomaaliad, krambid, arengu viivitus või silmaprobleemid, mis on iseloomulikumad retsessiivsetele vormidele, nagu DOCK6.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab haava- ja peanaha hooldust, mõnikord kirurgilist sekkumist koljupuuduste korral, jäsemete hindamist ning südame ja aju pildiuuringuid. Geneetiline nõustamine aitab selgitada, kas perekonna vorm on domineeriv (1-st 2-st võimalus edasi anda) või retsessiivne (vanemad on kandjad), ning juhib sugulaste testimist.
Tuntud ka nimetustena
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Hõlmatud on ka konkreetsed vormid
Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
