Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni C2CD3 mõlemas koopias. Selle geeni produkt on vajalik tsiliate ehk rakkude pinnal asuvate pisikeste struktuuride moodustamiseks, mis osalevad arengu ajal signaalide edastamises.
Tunnused ja sümptomid
Suu, näo ning sõrmede või varvaste erinevused, nagu esinevad orofaciodigitaalsete sündroomide korral. Mõnel inimesel on pea tavapärasest väiksem ja esineb ajumalformatsioone.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab huule- ja suulaelõhe ning suukirurgilisi sekkumisi, vajadusel käte- ja jalakirurgiat ning arengu, toitmise ja krampide ravi. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
