Autosoomne dominantne
Põhjustatud PIP5K1C ühe koopia muutustest. PIP5K1C on ensüüm, mis toodab lipiidset signaalmolekuli PI(4,5)P2, mis aitab kontrollida endosoomide transporti. Teatatud muutused on tavaliselt tekkinud de novo.
Tunnused ja sümptomid
Peamised tunnused on arengu viivitus ja vaimne alaarenguline. Mõnel inimesel esinevad krambid, väike pealuu suurus või silmaprobleemid. Tunnused varieeruvad ning neid täpsustatakse veel, kuna üha rohkem juhtumeid on teatatud.
Mida diagnoos muudab
Arengu- ja hariduslik toetus, vajadusel neroloogiline ja silmaarsti läbivaatus. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid kordumisriski hindamisel aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
MONDO:1010145Allikad: [1]
